Gå til indhold
FORSIDEN | LÆS OP | REN TEKST | PRINT | SITEMAP |
Header

F5-gen Leiden (ARG506GLN), DNA

Faktor V Leiden

NPU kode og navn
NPU19270
DNA(B)- F5-gen(MIM612309.0001);entitisk antal

Instruktion for rekvirent
På samme prøve udføres F2-gen (20210G-A);DNA.

Prøvetagningsrør
Rør med EDTA til fuldblod. Yderligere information.

Indsendelsesmateriale

Henteordning:

Prøvetagningsrør

Postforsendelse:

Prøvetagningsrør

Taget på afdelingen:

Prøvetagningsrør

Holdbarhed

Henteordning:

8 timer i termoskab 20-21oC

Postforsendelse:

Skal sendes samme dag

Taget på afdelingen:

Bringes til laboratoriet

Svartid
Op til 3 uger.

Referenceinterval
0 (normal)

Indikation
Mistanke om Faktor V Leiden  i forbindelse med trombofili-udredning.
Som udgangspunkt ikke indiceret rutinemæssigt hos alle med kendt F5-mutation i familien.
Ej heller indiceret hos alle patienter med 1. gangs DVT eller rutinemæssigt før opstart af østrogen-gestagen-holdig svangerskabsforebyggelse hos kvinder uden særlig risiko. Ikke indiceret i forbindelse med arteriel trombose.
Se endvidere retningslinje af Dansk Selskab for Trombose og Hæmostase(1)
 

Vurdering
Hvis begge alleler er normale svares 0. Heterozygoti for defekten betegnes 1. Homozygoti for defekten betegnes 2.

Hyppigheden af Faktor V Leiden er ca 7 % hos raske personer. For heterozygote er risikoen for venøs trombose ca. 3-4 gange større end hos personer med normal genotype(1). For homozygote er risikoen ca 13 gange større end hos personer med normal genotype. For patienter, som er heterozygote for både F2 og F5-gendefekt er den relative risikoøgning ikke sikkert kendt, men har været rapporteret så højt som 20 gange forøget (2-4).

Resultatet af analysen skal altid indgå i en samlet vurdering i kombination med patientens øvrige risikofaktorer(1). Normal gentest udelukker ikke øget risiko for trombose.


Kliniske retningslinier
Udredning for Trombofili – Dansk Selskab for Trombose og Hæmostase 2013 (link - https://www.dsth.dk/pdf/Rapporter_retningslinjer/01_TROMBOFILI.pdf)
 

Variation af analyseresultater
Ikke relevant.

Ansvarshavende afdeling
Biokemi og Immunologi

Internt for laboratorier

Holdbarhed:

Ved stuetemperatur:

4 døgn

Ved 4oC:

7 døgn

Ved – 20oC:

6 måneder

Centrifugering:

Nej

Afpipettering:

Nej

 


Mindste prøvemængde: 300 µl (F2-gen + F5-gen).

 

Alternative prøvetagningsrør
Ingen alternativer

 

Litteratur

  1. Larsen T, Husted S, Nybo M, Jørgensen M, Nielsen J. Retningslinje for udredning for trombofili. Dansk selskab for trombose og hæmostase. 2013.
  2. Simone B, De Stefano V, Leoncini E, Zacho J, Martinelli I, Emmerich J, et al. Risk of venous thromboembolism associated with single and combined effects of Factor V Leiden, Prothrombin 20210A and Methylenetethraydrofolate reductase C677T: a meta-analysis involving over 11,000 cases and 21,000 controls. European journal of epidemiology. 2013;28(8):621-47.
  3. Emmerich J, Rosendaal FR, Cattaneo M, Margaglione M, De Stefano V, Cumming T, et al. Combined effect of factor V Leiden and prothrombin 20210A on the risk of venous thromboembolism--pooled analysis of 8 case-control studies including 2310 cases and 3204 controls. Study Group for Pooled-Analysis in Venous Thromboembolism. Thrombosis and haemostasis. 2001;86(3):809-16.
  4. Carroll BJ, Piazza G. Hypercoagulable states in arterial and venous thrombosis: When, how, and who to test? Vascular medicine (London, England). 2018;23(4):388-99.

Siden er sidst opdateret 28-03-2019.
Kontakt: admtda



Sygehus Lillebælt | Telefon 76 36 20 00 | Send sikker e-mail til Sygehus Lillebælt