Dette er tekstversionen af Laktoseintolerans, MCM6-gen, DNA
Klik her for at komme til den grafiske version af Laktoseintolerans, MCM6-gen, DNA

Forside - Læs op - Sitemap


Laktoseintolerans, MCM6-gen, DNA


Lactase-gen (C-13910T), MCM6 gen

 

NPU kode og navn
NPU36715
DNA(B)-MCM6-gen; sekv.var.

Instruktion for rekvirent
Ingen særlige hensyn.

Prøvetagningsrør
Rør med EDTA til fuldblod. Yderligere information.

I særlige tilfælde kan analysen udføres på spyt. Prøvetagningsvejledning og rør til spytopsamling kan fås ved henvendelse til Biokemi og Immunologi, Sygehus Lillebælt, Vejle tlf 7940 6530

Indsendelsesmateriale

Henteordning:

Prøvetagningsrør                      

Postforsendelse:

Prøvetagningsrør

Taget på afdelingen:

Prøvetagningsrør

Holdbarhed

Henteordning:

8 timer i termoskab 20-21 °C  

Postforsendelse:

Skal sendes samme dag

Taget på afdelingen:

Bringes til Laboratoriet

Svartid
Op til 2 uger

Referenceinterval
Genotype CT eller TT (for europæisk befolkning)

Indikation
Udredning af årsager til gastrointestinale gener i form af mavesmerter, meteorisme og flatulens.

Vurdering

 

Genotype CT og TT (henholdsvis heterozygoti og homozygoti for adult lactasepersistens) er associeret med bevaret lactaseproduktion i tarmen op i voksenalderen, og derfor med lactosetolerans. Det er den hyppigste genotype for befolkningen i Nordeuropa.

Genotype CC påvist:
Denne genotype er associeret med væsentlig nedsat lactaseproduktion (adult-type hypolactasi) i tarmen efter de første 4-10 leveår, resulterende i lactoseintolerans. Det er den mest almindelige genotype uden for Europa. I Nordeuropa findes den hos ca. 5 – 15 % af befolkningen.

Oplysning om patientens etniske oprindelse kan være væsentlig, da visse andre folkeslag (i Afrika og Saudi Arabien) har genotypen CC(-13910), men har bibeholdt evnen til at nedbryde lactose i voksenlivet på baggrund af andre sjældne genetiske varianter(-13907, -13015). Detekteres varianter, medtages de i svaret.

Genotypningen kan ikke påvise lactoseintolerans, som er opstået af sekundære årsager, såsom cøliaki, inflammatorisk tarmsygdom, akut infektiøs diaré eller cytostatika-behandling.

Kliniske retningslinjer
Ingen yderligere retningslinjer.


Variation på analyseresultater
Ikke relevant.

Ansvarshavende afdeling
Biokemi og Immunologi

Internt for laboratoriet

Holdbarhed: Ved stuetemperatur: 4 døgn
  Ved 4 C: 7 døgn
  Ved - 20 C: 6 måneder


Mindste prøvemængde: 300 µl  


Alternative prøvetagningsrør
ingen

 

 

 

 




Region Syddanmark - Email: kontakt@regionsyddanmark.dk